Tıp dünyasına geçti: SMA, ilk kez anne karnında tedavi edildi

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde yürütülen bir çalışmayla birinci defa anne karnında SMA tedavi edildi.

Dünyada ve Türkiye’de çocuklarda görülen SMA hastalığı birinci defa anne karnında tedavi edildi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, SMA’yı risdiplam isimli ilacı ağız yoluyla anneye vererek fetüsü tedavi etmeyi başardı. Doğumdan iki yılı aşkın müddet sonra çocuğun SMA ile alakalı rastgele bir belirti göstermediği açıklandı. Bu çalışma, SMA’nın doğum öncesinde tedavi edilebileceğini ortaya koyarak gelecekte bu alanda daha kapsamlı araştırmalar yapılmasının önünü açtığı tabir edildi.

New England Journal of Medicine’de yayımlanan makaleye nazaran; Çalışmanın baş araştırmacısı ve St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Yöneticisi Dr. Richard Finkel, öncelikli amaçlarının tedavinin uygulanabilirliği, güvenliği ve tolere edilebilirliği olduğunu belirterek, “Elde ettiğimiz sonuçlar, prenatal (doğum öncesi) müdahalenin SMA tedavisinde daha fazla araştırılmaya paha olduğunu gösteriyor” dedi.

St. Jude araştırmacıları, Pediatrik Translasyonel Nörobilim Girişimi kapsamında, SMA-1’li bir fetüse anne karnında risdiplam uygulanmasının mümkün olup olmadığını incelemek için özel bir klinik protokol geliştirdi. Kelam konusu çalışmaya katılan ailedeki her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve daha evvel SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerinin 16 aylıkken hayatını kaybettiği belirtildi. Amniyosentez yoluyla yapılan genetik testlerde fetüsün SMN genine sahip olmadığı ve aile geçmişiyle birlikte değerlendirildiğinde, bebeğin SMA-1 ile doğma mümkünlüğünün çok yüksek olduğu anlaşıldı. Bunun üzerine, hamileliğin son altı haftasında anneye risdiplam verildiği açıklandı.

Bebek doğduğunda resen düzelen ventriküler septal defekt (kalpte delik), optik hudut hipoplazisi ve beyin sapında asimetri olduğu belirlendi. Lakin bu durumların, risdiplam uygulanmadan çok evvel, gebeliğin erken devirlerinde ortaya çıktığı tabir edildi.